Tratto da: Caos e Ordine - La complessa struttura del vivente di Friedrich Cramer, Capitolo Terzo, pp.,104-107
[...]Da molto tempo si possono effettuare diagnosi per stabilre la presenza di determinate malattie ereditarie, come ad esempio l'emofilia, la fenilchetonuria, la sindrome di Tay-Sachs e altre. [...]Si conoscono circa 400 malattie ereditarie dovute a imperfezioni genetiche semplici, e circa 2000 dovute a imperfezioni genetiche multiple. Queste malattie possono essere facilmente diagnosticate dal punto di vista medico, quando si presentano effettivamente. Tuttavia, volendo predisporre un'eventuale terapia genetica, occorerebbe che la diagnosi fosse più accurata, e che consentisse di situare il gene interessato e di sequenziarlo. A questo riguardo si stanno già elaborando dei metodi, e anzi in certi casi queste analisi sono già possibili.[...]Quali sono le conseguenze di ciò? Anzitutto una visione infinitamente più chiara che in passato di come funziona il nosto organismo. Si potranno diagnosticare non solo le malattie, bensì anche le predisposizioni genetiche alle malattie. Si potranno valutare le probabilità di contrarre una malattia. Dunque le conseguenze in positivo sono evidenti.[...]Tuttavia neppure le conseguenze negative sono da sottovalutare. La diagnosi di una malattia ereditaria potrebbe indurre una compagnia assicuratrice a rescindere la polizza di assicurazione sanitaria con il cliente prima ancora dell'insorgere della malattia. [...]E' dunque necessario che tali possibilità diagnostiche vengano mantenute entro i limiti dei diritti fondamentali e della tutela della personalità. [...]
Particolare importanza nella diagnosi genetica hanno assunto i metodi di analisi genetica dell'embrione nel ventre materno, cioè la cosidetta amniocentesi. Bastano poche cellule embrionali in sospensione in un campione di liquido amniotico prelevato con una siringa, per compiere un'analisi crosomica dell'embrione; in futuro questo stesso materiale potrà essere utilizzato per un'analisi genetica completa del nascituro, e quindi per una valutazione del destino che lo attende nella vita a venire. E' lecito prendere decisioni in campo medico in base a questi dati? Quand'è che un'indicazone clinica è detrminanteper stabilire l'opportunità di interrompere una gravidanza? Forse in presenza di un grave mongolismo con bassissime prospettive di sopravvivenza e totale debolezza mentale? Oppure nel caso dell'emofilia, che comporta un'esistenza minacciata dai più gravi pericoli, e dal bisogno di costose medicine, ma per il resto perfettamente normale? O ancora, nel caso dell'albinismo (una sindrome caratterizzata dalla completa assenza dei pigmenti dell'epidermide e dell'iride, da cui gli occhi rossi) che comporta il rischio permanente di rimanere ustionati dai raggi solari o di contrarre un cancro della pelle? [...]
Le possibilità della diagnosi prenatale consentono, in linea di principio, di dare alla luce un bambino del sesso preferito, purchè i genitori siano disposti ad <> l'embrione del sesso meno desiderato. In alcuni Paesi dell'Estremo Oriente queste pratiche sembrano già diffuse: qui infatti gli embrioni femminili vengono prevalentemente fatti abortire in seguito all'analisi cromosomica, poichè la nascita di un maschio è più apprezzata di quella di una femmina. [..]
Il miglioramento delle potenzialità diagnostiche e il conseguente ampliarsi delle possibilità di intervento medico aprono già oggi gravissimi problemi etici. All'uomo, in quanto creatura vivente, non può essere concessa alcuna patente d'immunità che gli renda lecito intervenire a piacimento nella complessa struttura del vivente.
[...]Da molto tempo si possono effettuare diagnosi per stabilre la presenza di determinate malattie ereditarie, come ad esempio l'emofilia, la fenilchetonuria, la sindrome di Tay-Sachs e altre. [...]Si conoscono circa 400 malattie ereditarie dovute a imperfezioni genetiche semplici, e circa 2000 dovute a imperfezioni genetiche multiple. Queste malattie possono essere facilmente diagnosticate dal punto di vista medico, quando si presentano effettivamente. Tuttavia, volendo predisporre un'eventuale terapia genetica, occorerebbe che la diagnosi fosse più accurata, e che consentisse di situare il gene interessato e di sequenziarlo. A questo riguardo si stanno già elaborando dei metodi, e anzi in certi casi queste analisi sono già possibili.[...]Quali sono le conseguenze di ciò? Anzitutto una visione infinitamente più chiara che in passato di come funziona il nosto organismo. Si potranno diagnosticare non solo le malattie, bensì anche le predisposizioni genetiche alle malattie. Si potranno valutare le probabilità di contrarre una malattia. Dunque le conseguenze in positivo sono evidenti.[...]Tuttavia neppure le conseguenze negative sono da sottovalutare. La diagnosi di una malattia ereditaria potrebbe indurre una compagnia assicuratrice a rescindere la polizza di assicurazione sanitaria con il cliente prima ancora dell'insorgere della malattia. [...]E' dunque necessario che tali possibilità diagnostiche vengano mantenute entro i limiti dei diritti fondamentali e della tutela della personalità. [...]
Particolare importanza nella diagnosi genetica hanno assunto i metodi di analisi genetica dell'embrione nel ventre materno, cioè la cosidetta amniocentesi. Bastano poche cellule embrionali in sospensione in un campione di liquido amniotico prelevato con una siringa, per compiere un'analisi crosomica dell'embrione; in futuro questo stesso materiale potrà essere utilizzato per un'analisi genetica completa del nascituro, e quindi per una valutazione del destino che lo attende nella vita a venire. E' lecito prendere decisioni in campo medico in base a questi dati? Quand'è che un'indicazone clinica è detrminanteper stabilire l'opportunità di interrompere una gravidanza? Forse in presenza di un grave mongolismo con bassissime prospettive di sopravvivenza e totale debolezza mentale? Oppure nel caso dell'emofilia, che comporta un'esistenza minacciata dai più gravi pericoli, e dal bisogno di costose medicine, ma per il resto perfettamente normale? O ancora, nel caso dell'albinismo (una sindrome caratterizzata dalla completa assenza dei pigmenti dell'epidermide e dell'iride, da cui gli occhi rossi) che comporta il rischio permanente di rimanere ustionati dai raggi solari o di contrarre un cancro della pelle? [...]
Le possibilità della diagnosi prenatale consentono, in linea di principio, di dare alla luce un bambino del sesso preferito, purchè i genitori siano disposti ad <
Il miglioramento delle potenzialità diagnostiche e il conseguente ampliarsi delle possibilità di intervento medico aprono già oggi gravissimi problemi etici. All'uomo, in quanto creatura vivente, non può essere concessa alcuna patente d'immunità che gli renda lecito intervenire a piacimento nella complessa struttura del vivente.
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